el Maldito Kevin
Pajer@
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La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un desorden genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres. El trastorno consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y por lo tanto en el crecimiento de los huesos.
La condición se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos,1 es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal2
Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo existe un 50% de probabilidades de heredar la condición, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25% de posibilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como "doble "dominio de la acondroplasia. Esta última es en todos los casos fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufren de costillares muy pequeñas, como las anomalías cerebrales graves.3
Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 centímetros (48,4 pulgadas) para las mujeres, sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
Mortality in babies with achondroplasia: revisited.
Simmons K1, Hashmi SS, Scheuerle A, Canfield M, Hecht JT.
Author information
Abstract
BACKGROUND:
Natural history studies performed 30 years ago identifying higher mortality among children born with achondroplasia, a genetic dwarfing condition, resulted in clinical recommendations aimed at improving mortality in childhood. The objective of this study was to determine if mortality rates have changed over the past few decades.
METHODS:
Children born with achondroplasia during 1996 to 2003 were ascertained from the Texas Birth Defects Registry and matched with death certificate data from the Bureau of Vital Statistics through 2007. Infant and overall mortality rates, both crude and standardized to the 2005 (SMR2005 ) and 1975 (SMR1975 ) U.S. populations, were calculated.
RESULTS:
106 children born with achondroplasia were identified. Four deaths were reported, with all occurring in the first year of life (mortality rate: 41.4 /1000 live-births). Infant mortality was higher when standardized to the 2005 U.S. population (SMR2005 :6.02, 95% CI:1.64-15.42) than the 1975 population (SMR1975 :2.58, 95% CI:0.70-6.61).
CONCLUSION:
The higher SMR2005 compared with SMR1975 , along with the fact that SMR1975 was nearly half that of a previous cohort reported 25 years ago (rate ratio: 0.53, 95% CI: 0.11-2.25), reflect a discrepancy in the changes in mortality in the overall population and in our cohort. Although an overall improvement in mortality, especially after the first year of life, is observed in our cohort, children with achondroplasia are still at a much higher risk of death compared with the general population. A longer follow-up is needed to elucidate whether evaluation/intervention changes have resulted in significant improvement in long-term survival among these patients.
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